Медики з Університету Радбода та Маастрихтського університету в Нідерландах розробили тест, що дозволяє краще вивчати генетичну інформацію та ставити більш точні діагнози, це випливає з результатів дослідження, опублікованих в американському New England Journal of Medicine. Розробка, за словами вчених, значно перевищує стандартні методи діагностики.
Основою розробки став метод довгого секвенування геному, технології, що дозволяє зчитувати значно довші фрагменти ДНК проти стандартними методами. Вона допомагає аналізувати складні ділянки, виявляти великі структурні перебудови, послідовності, що повторюються, і точніше визначати межі мутацій.
Стандартні тести вираховують фрагменти геному, де міститься біологічна інформація, завдовжки лише до 300 нуклеотидів. Новий тест зчитує до 20 тисяч, що розширює можливості діагностики.
“У 832 пацієнтів з рідким генетичним захворюванням остаточний діагноз було поставлено 160 пацієнтам (19,2%) за допомогою секвенування геному з тривалим читанням і 137 пацієнтам (16,5%) за допомогою стандартного медичного тестування”, – наголошується в дослідженні.
Незважаючи на невелике збільшення ефективності діагностики у відсотковому відношенні, розробка є суттєвою, оскільки вона стосується нетипових захворювань. Новий тест зчитує не лише складові частини геному, а й модифікації на зовнішній стороні ДНК, які можуть «вмикати та вимикати» гени та іноді є причиною рідкісних захворювань, розповів в інтерв'ю виданню Medical Xpress співавтор дослідження, спеціаліст з біоінформатики геному Крістіан Гілліссен.
Вчені порівняли поточну стандартну діагностику, яка часто включає кілька тестів для встановлення діагнозу, з новим ДНК-тестом у 1 000 пацієнтів. Через рік після впровадження в клінічну практику голландської лікарні метод показав ширший діапазон діагностики, зазначає фахівець трансляційної геноміки Лисенка Віссерс.
«Ми показали, що новий тест дозволяє поставити на 3% більше діагнозів. Він також може замінити 15 інших тестів. Ми рекомендуємо використовувати цей тест у всьому світі як основний», — наголосила вчений.
За словами професора геномних технологій Олександра Хойшена, який також брав участь у дослідженні, у майбутньому кількість діагностованих випадків продовжить зростати, оскільки він та його команда встановили зв'язок між генетичними аномаліями та різними захворюваннями.
“Я думаю, що це стане новим стандартом геномної діагностики та єдиним тестом, який ми проводитимемо в майбутньому”, – заявив Хойшен.
