Медики в Університеті Джонса Хопкінса (штат Меріленд) проаналізували понад 18 000 батьківсько-дитячих тріад — дітей з аутизмом та їхніх батьків — з різних етнічних груп та створили нову систему оцінки ризику розвитку таких розладів, що випливає з результатів дослідження, опублікованого в Nature Genetics.
Нова система, що отримала назву PGS-TRI, дозволяє лікарям аналізувати показники з використанням сімейних даних та визначати ризик розладів аутистичного спектру (РАС) та інших порушень розвитку нервової системи у потомства. Для цього використовуються дані ДНК самої дитини, генетична інформація батьків та фактори навколишнього середовища, включаючи харчування та спосіб життя матері.
Насамперед враховується прямий вплив успадкованих полігенних оцінок (PGS) — тобто, наскільки генетичні фактори впливають на ризик розвитку захворювання. Потім аналізується взаємодія PGS з факторами навколишнього середовища як зовнішні умови можуть посилювати або послаблювати генетичну схильність. І потім додається похибка на основі непрямого впливу батьківських даних – як генетичні особливості батьків, окрім прямого спадкування, можуть впливати на здоров'я дитини.
Генетична схильність матері до ожиріння та нейрокогнітивних розладів підвищує ризик аутизму у дітей, показали експерименти, а загальні батьківські дані дозволяють оцінити непрямі ефекти генетичних варіацій, які впливають на потомство.
“Метод PGS-TRI виявив прямі ефекти генетичних маркерів схильності до РАС та інших нейрокогнітивних особливостей, зумовлені генетичним походженням, а також асиметричні непрямі ефекти генетичних маркерів схильності у батьків”, – йдеться у дослідженні.
При цьому низька точність існуючих генетичних тестів для прогнозування ризику розвитку недуги у представників неєвропейських народів вказує на необхідність збирання та обробки більшої кількості даних від представників різних груп населення — вчені позначили це як наступний крок у дослідженнях.
Особливо такі прогалини в інформації стосуються осіб африканського та азіатського походження, тому для розробки оновлених генетичних тестів на аутизм, які можна було б використовувати універсально, необхідно проводити подальші дослідження, зазначає Medical Xpress.
В інтерв'ю виданню старший автор дослідження Ніланджан Чаттерджі, заслужений професор біостатистики та генетичної епідеміології в Університеті Джонса Хопкінса, наголосив на новаторстві даного методу.
«Концепція [PGS-TRI] дозволила нам по-новому поглянути на складний взаємозв'язок між генами та навколишнім середовищем за таких порушень розвитку, як аутизм, і має велике значення для виявлення факторів ризику та біомаркерів з використанням даних, зібраних у дітей, батьків та членів їхніх сімей», — наголосив Чаттерджі.
Згідно з даними Центрів з контролю та профілактики захворювань США (CDC), в країні приблизно у 1 з 31 дитини у віці 8 років діагностовано аутизм (3,2%). Діагноз утричі частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.
«За період з 2009 по 2017 рік приблизно у 1 із 6 (17%) дітей віком від 3 до 17 років було діагностовано порушення розвитку. До них належать, зокрема, РАС, синдром дефіциту уваги та гіперактивності (СДВГ), сліпота та дитячий церебральний параліч», — уточнює CDC.
